Diagnose des Down-Syndrom per Ultraschall im ersten Trimenon: Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) läßt sich durch Sonographie an einem typischen Nackenödem des Feten erkennen, welches besonders in der 12. Schwangerschaftswoche ausgeprägt ist. Dies ergibt eine Untersuchung an 632 Frauen, die vor einer Frühamniozentese in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche gezielt sonographiert wurden. Der sonographisch ermittelte Verdacht auf Trisomie 21 bestätigte sich bei allen 7 Feten durch nachfolgende Chromosomenanalysen. Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft bildet sich das Nackenödem bei Feten mit Down-Syndrom zurück. Ein Nackenödem im späten 2. bzw. 3. Trimenon ist zu 60% mit Chromosomenanomalien gekoppelt, besonders häufig mit dem X0-Karyotyp (Turner-Syndrom). Das Risiko von Chromosomenanomalien steigt mit zunehmendem mütterlichen Alter, jedoch bekommen jüngere Frauen im Vergleich zu Frauen über 35 Jahre häufiger Kinder. Etwa 70% bis 80% der Kinder mit Trisomie 21 werden von Frauen unter 35 Jahren geboren. Wegen des bezogen auf die Gesamtzahl der Geburten als gering angesehenen Risikos von Chromosomenanomalien wird dieser Altersgruppe jedoch keine spezifische Pränataldiagnostik angeboten. Weitere Untersuchungen zum Stellenwert der Sonographie für die Frühdiagnose der Trisomie 21 werden vorgeschlagen. Verdacht auf Trisomie 21 erfordert zur eindeutigen Diagnosestellung eine Amniozentese (SCHINDLER, H.: Vortrag auf dem Kongreß für Pränataldiagnostik, Freiburg 16. Nov. 1991).